با بیماری اوتیسم بیشتر آشنا شویم

 

بعضی از کودکان گویا در دنیایی دیگر زندگی می کنند، چیزهایی که ما می بینیم را نمی بینند و در عوض دنیا از دریچه نگاه شان کاملا متفاوت است. چندان علاقه ای به دیگر انسان ها ندارند، از تماس برقرار کردن با بیزار اند و امکان ندارد که به چشم دیگران خیره شوند یا حتی در آغوش پدر و مادر خود راحت باشند.

از سوی دیگر همیشه با خودشان سرگرم هستند، کارهای عجیب و غریب می کنند و هر چه که نزدیک شان باشد را روی هم می چینند و برج های کوچک برای خودشان می سازند. در ایالات متحده آمریکا، 1.5 میلیون کودک مبتلا به اوتیسم زندگی می کند، بیماری فراگیری که قدرت برقراری ارتباط و اجتماعی بودن را از کودکان می گیرد.

رمزگشایی از اوتیسم تا به امروز بسیار دشوار بوده و دانشمندان هنوز نمی دانند که دقیقا چه در مغز این کودکان می گذرد و چه چیزی سبب این کنش ها می شود. البته پژوهشگران اخیرا متوجه شده اند که چه عواملی باعث رقم خوردن بیماری در کودکان می شوند اما هنوز راهی برای جلوگیری یا درمان آن پیدا نکرده اند.

آنچه سبب نگرانی شده، رشد ناگهانی اوتیسم است. امروز، از هر 110 کودک آمریکایی، یک نفر به اوتیسم مبتلا می شود. از دهه 80 و اوایل دهه 90 میلادی تاکنون، این میزان 10 الی 17 درصد به صورت سالیانه رشد داشته است. با این حال، بسیاری از سوالات هنوز پاسخی ندارند و کسی نمی داند چرا اوتیسم روندی رو به رشد را در پیش گرفته.

 

اوتیسم چیست؟

اوتیسم بخشی از مجموعه شرایطی است که اختلالات طیف اوتیسم (ASD) یا اختلالات نافذ رشد (PDD) نام گرفته است. تمام این شرایط، علائم یکسانی را به اشتراک می گذارند. اگرچه اوتیسم می تواند صرف نظر از قوم و نژاد، هر کودکی را درگیر سازد، اما درصد ابتلای پسرها نسبت به دخترها 4 برابر بیشتر است.

اوتیسم می تواند محدوده گسترده ای داشته باشد. به این معنی که در برخی کودکان خفیف جلوه کند و در برخی دیگر بسیار شدید دیده شود. اما به طور کلی، همه آن ها در این سه مورد مشکلاتی دارند:

برقراری ارتباط: کودکان مبتلا به اوتیسم هم به صورت کلامی و هم غیر کلامی، در ارتباط برقرار کردن با دیگران مشکل دارند. از خندیدن یا ارتباط چشمی برقرار کردن پرهیز می کنند و احتمالا حتی متوجه مفهوم خنده، چشمک یا دست تکان دادن دیگران هم نمی شوند. حدود 40 درصد از کودکان اوتیسم اصلا صحبت نمی کنند. 25 درصد دیگر طی فاصله 12 تا 18 ماهگی شروع به صحبت کردن می کنند و پس از آن به سرعت قدرت سخنوری را از دست می دهند.

بسیاری دیگر نیز در سر هم بندی کلمات و قرار دادن شان در یک جمله نیز دچار مشکل هستند و حتی نمی توانند چیزی که همان لحظه شنیده اند را تکرار کنند. به این شرایط اکولالیا می گویند. به این دلیل که کودکان اوتیسم قادر به بیان خواسته شان نیستند، گاهی اوقات شروع به جیغ کشیدن یا گریه می کنند که ناشی از محرومیت شان از سخن وری و خستگی از تلاش برای سخن گفتن است.

تعامل اجتماعی: کودکان اوتیسم نمی توانند با دیگران به راحتی ارتباط برقرار کنند، عمدتا به این دلیل که نمی توانند احساس مردم را متوجه شده و یا نشانه هایی را دریافت کنند. به همین دلیل سعی می کنند تا حد امکان از دیگران دور باشند. بسیاری از آن ها نسبت به تماس فیزیکی یا ارتباطات احساسی خجالتی هستند و از آغوش پدر و مادر خود اجتناب می کنند.

چون اوتیسم حواس را درگیر می سازد، برخی صداها و بوهای روزمره ممکن است برای شان غیر قابل تحمل باشد. برای مثال، وقتی تلفن زنگ می خورد ممکن است جیغ بکشند و گوش های شان را بگیرند یا وقتی بوی هلو به مشام شان می رسد جلوی بینی خود را بگیرند. حتی ممکن است نسبت به درد کمتر واکنش نشان دهند و متوجه نشوند که جسم تیز یا داغی در حال آسیب رساندن به آن ها است.

رفتارهای تکراری: کودکان اوتیسم برخی مواقع یک رفتار را مرتب و پشت سر هم تکرار می کنند (به این رفتارها استریوتایپی می گویند)، مثل تکان دادن بازوهای شان، کوبیدن سر به دیوار، تکرار یک کلمه و چیدن اسباب بازی ها، کتاب ها و اجسام مختلف روی هم. تکرار یکی از مولفه های مهم در زندگی کودکان اوتیسم است و هر تغییری در آن، حتی تغییراتی کوچک، ممکن است سبب ناراحتی شود.

علائم اوتیسم در هر کودک متفاوت است. در حالی که یک کودک اصلا نمی تواند صحبت کند، دیگری ممکن است مجموعه کتاب های شکسپیر را واضح و مسلط بخواند. یکی شاید قادر به جمع اعداد تک رقمی نباشد و دیگری می تواند مسائل پیچیده ریاضی را سریعا حل کند.

اوتیسم در افرادی با مشکلات ژنتیکی، کروموزومی و متابولیکی مثل سندروم اکس شکننده، فنیل کتونوری و توبرکلوسیز اسکلروزیس بیشتر دیده می شود. صرع، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات بینایی نیز در میان این کودکان شایع است.

 

دلایل ابتلا

دانشمندان معتقدند که مجموعه عوامل ژنتیکی و محیطی سبب اوتیسم می شوند. تحقیقات انجام شده روی دوقلوها نشان می دهد که پایه ژنتیکی این اتفاق بسیار اهمیت دارد. اگر یکی از قل ها مبتلا به اوتیسم باشد، احتمال ابتلای دیگری بین 60 تا 90 درصد است. در دوقلوهای ناهمسان، این احتمال به 3 درصد کاهش می یابد.

خانواده ای که یک فرزند اوتیسم دارند، به احتمال 2 تا 8 درصد، فرزند بعدی شان نیز از همین عارضه رنج می برد؛ 75 بار بیشتر از حالت عادی. همچنین، اعضای خانواده کودکان اوتیسم نیز ممکن است مشکلاتی در سخن وری، ارتباط برقرار کردن و بیماری های روحی داشته باشند.

دانشمندان می گویند نه فقط یکی، بلکه ترکیب یک دوجین ژن سبب این بیماری می شود. جهش در ژن ها ممکن است کودک را بیشتر در خط ابتلا قرار دهد. چند ژنی که دانشمندان موفق به پیدا کردن آن شده اند HOXA1 (مربوط به مغز و ساختار سلول های عصبی)، RELN (مربوط به ارتباط میان سلول های عصبی) و ژن مسیر GABA (مربوط به تسهیل ارتباط میان سلول های عصبی) نام دارند.

این ژن ها شرایط را برای اوتیسم فراهم می سازند اما احتمالا شرایط محیطی در فعال سازی آن ها نقش دارند. چندین شرایط محیلی مثل عفونت های ویروسی و یا تماس با مواد شیمیایی مثل جیوه برشمرده شده اند. برخی داروها که برای درمان سرطان و حملات صرع سال ها پیش مورد استفاده قرار می گرفت نیز از موارد قابل بحث بوده اند.

 

مغز مبتلایان به اوتیسم

همانند یک کامپیوتر، مغز انسان نیز طبقه بندی شده و سلول ها اطلاعات را همانند شبکه ای از سیم ها منتقل می کنند. پژوهشگران معتقدند در مغز کودکان مبتلا به اوتیسم، این شبکه سیم ها به درتسی کار خود را انجام نمی دهند.

در مغز، سلول های اعصاب، پیام های مهم که بدن دریافت کرده را منتقل می کنند؛ همه چیز از حرکت اعضای بدن گرفته تا روابط پیچیده اجتماعی. مطالعات تصویربرداری نشان داده که کودکان اوتیسم فیبرهای عصبی بسیاری دارند، بسیار بیشتر از حالت معمول، اما آن ها به درستی کار نمی کنند تا میان بخش های مختلف مغز ارتباطی برقرار شود. در نتیجه این اتفاق، سایز مغز این کودکان دست خوش تغییر می شود.

اکثر این کودکان با مغزهایی در حد و اندازه عادی یا حتی کوچکتر از حالت عادی به دنیا می آیند اما طی 6 تا 14 ماهگی رشد آن به شدت افزایش پیدا می کند به شکلی که تا 4 سالگی، مغز آن ها از حالت عادی بسیار بزرگ تر است.

سروتونین و گلوتامات به عنوان انتقال دهنده های عصبی که سبب اتصال میان دو سلول عصبی می شوند نیز فاکتورهای مهمی در ایجاد اوتیسم هستند. میزان این دو انتقال دهنده عصبی در انسان ها ثابت است اما در مبتلایان به اوتیسم این میزان دستخوش تغییر شده و سبب می شود تا دنیا از نگاه این افراد به گونه ای دیگر باشد.

تفاوت در میزان سروتونین، مغز مبتلایان به اوتیسم را کاملا با مغز افراد عادی می تواند متفاوت کند. فیزیولوژیست ها و نورولوژیست ها معتقدند که با تغییر در میزان سروتونین مغز، نگاه انسان به دنیا تغییر می کند و اگر اکنون دنیا از نگاه همه ما به یک شکل است، علت آن ثبات انتقال دهنده های عصبی است. به هر دلیلی این ثبات از بین برود، فرد از دنیایی که ما درون آن زندگی می کنیم خارج می شود که اوتیسم را می توان نمونه ای از آن در نظر گرفت.

متوجه شدیم که کودکان اوتیسم چگونه رفتارهایی دارند و چه سبب می شود که این بیماری شکل گیرد. عوامل ژنتیکی، وراثتی و محیطی را برشمردیم و دیدیم که مغز این افراد چه تفاوتی با دیگران دارد. اوتیسم بیماری متفاوتی است و مبتلایان به آن ذهن متفاوتی نسبت به دیگر انسان ها دارند و درک شان کاملا متفاوت است.

اما بگذارید عمیق تر به آن بپردازیم، از علائم بیماری برای تان بگوییم و بدانیم که به عنوان عضوی از جامعه، چگونه می توانیم نقش اجتماعی مان را در برابر مبتلایان به اوتیسم ایفا کنیم.

 

علائم اوتیسم

طی چند ماه ابتدایی، والدین کودک اوتیسم متوجه می شوند که شرایط چندان عادی نیست. قطعا متوجه می شوند که کودکشان رفتارهای عادی از خود نشان نمی دهد و از برقراری ارتباط به هر گونه ای اجتناب می کند. به اسباب بازی هایش نگاه می کند و ابدا چشم در چشم والدین اش نمی اندازد.

اگر چه اوتیسم بین سال های 4 تا 5 سالگی خودش را نشان می دهد اما برخی از 2 سالگی هم علائم را نشان می دهند. اولین قدم برای شناسایی اوتیسم، آزمونی است که توسط پزشک اطفال گرفته می شود. اگر تست به شناسایی ASD منجر شود، قدم بعدی بهره گیری از تیمی از متخصصین است. روان شناس ها، نورولوژیست ها، روان شناس کودک، متخصص گفتار درمانی و… درگیر می شوند تا بیماری را از همه زوایا بررسی کنند. از ابعاد روحی گرفته تا میزان توانایی در سخن وری و عوامل ژنتیکی و خانوادگی.

با این حال، تیم های تحقیقاتی به این راحتی از کودک نمی گذرند و تحت مطالعات متعدد قرار می گیرد و تست های متنوعی انجام می شود تا شدت بیماری تشخیص داده شود.

 

کشف اوتیسم

اگرچه به نظر می رسد که اوتیسم اخیرا پدیدار شده اما اولین نشانه های آن به اوایل قرن 18 میلادی باز می گردد، زمانی که دانشمندان برای اولین بار به اوتیسم پی بردند. اما با این حال، اوتیسم تا سال 1943 به عنوان یک بیماری خاص شناخته نمی شد. در آن سال، دکتر لئو کانر، پزشک قهار بیمارستان جانز هاپکینز مطالعه خود را روی 11 کودک با مشکلات شدید اجتماعی و زبانی آغاز کرد و به وجود این بیماری پی برد. همان سال ها بود که دکتر هانس آسپرگر متوجه سندرومی خاص شد که بعدها نام وی را روی آن نهادند.

 

درمان اوتیسم

هیچ درمان کاملی برای اوتیسم وجود ندارد اما یک سری معالجه هایی برای مقابله با برخی رفتارها در نظر گرفته شده است. رفتار درمانی یکی از عمده ترین راه های مقابله با اوتیسم است. معلمان، والدین و مشاوران با یکدیگر همکاری می کنند تا به کودک بیاموزند با دیگران ارتباط برقرار کرده، سخت بگوید و حتی ارتباط فیزیکی داشته باشد.

انواع متخصصین گرد هم می آیند تا به کودک هر چه لازم باشد را بیاموزند. از رفتارهای روزمره اش گرفته تا پیچیده ترین کارهایی که لازم است یک کودک اوتیسم با آن ها دست و پنجه نرم کند.

داروهای ضد افسردگی و داروهای ضد روان پریشی برای درمان بسیاری از جنبه های اوتیسم مورد استفاده قرار می گیرند. داروهای ضد روان پریشی به هدف درمان شیزوفرنی ساخته شده اند اما از طرفی ممکن است به مشکلات کودکان اوتیسم نیز کمک کند. این داروها با کاهش میزان دوپامین در مغز، کمک شایانی در طبیعی تر شدن رفتارها دارند. ادرال و بسیاری داروهای محرک دیگر نیز به پویا تر شدن فرد کمک خواهند کرد.

 

کمک به کودکان اوتیسم

چون علاج قطعی برای اوتیسم وجود ندارد، برخی والدین به سراغ درمان های موازی یا مکمل برای فرزندان خود می روند. اگرچه برخی والدین موفقیت هایی کسب کرده اند اما هیچ کدام به صورت علمی پذیرفته شده نیست. راه های درمانی این چنینی عبارت اند از:

ویتامین و مواد معدنی: برخی والدین به فرزندان خود فرزندان خود ویتامین B می دهند. این ویتامین قادر است آنزیم هایی را تولید کند که مغز به آن ها نیازمند است. مواد معدنی خاصی همچون منیزیم نیز گویا توسط این والدین مورد مصرف قرار می گیرد. با این حال، پژوهشگران هنوز ارتباط میان درمان اوتیسم و این مواد معدنی و ویتامین ها را پیدا نکرده اند.

رژیم های غذایی ویژه: برخی پژوهش های اخیر نشان می دهد که گویا کودکان مبتلا به اوتیسم در هضم پروتئین های خاصی مثل گلوتن و کازئین دچار مشکل هستند که در غذای روزمره ما وجود دارد. بسیاری از کودکان اوتیسم غذاهایی را مصرف می کنند که خالی از پروتئین های نام برده باشد.

سکرتین: بسیاری می گویند که این هورمون سبب می شود تا کودک بیشتر اجتماعی شده و ارتباطات خود را بهبود بخشد. با این حال، این مسئله هم هنوز مورد تصدیق متخصصین قرار نگرفته است.

درمان با کی لیت: در راستای این ادعا که فلزات سنگین و سمی مثل جیوه سبب اوتیسم می شوند، استفاده از کی لیت یا شلاتور نیز رواج یافت. طبق ادعاها این ماده که یک لیگاند دو یا چند دندانه ای است، می تواند فلزات سنگین را از بدن حذف کرده و سم را بیرون بکشد.

 

آگاهی

از دهه 50 تا 80 میلادی، این تئوری وجود داشت که اوتیسم در نتیجه بی احساس بودن مادر حاصل می شود و همین مسئله سبب می گردد تا کودک از لحاظ احساسی تامین نشود. اما امروز می دانیم که چنین چیزی حقیقت ندارد. اوتیسم ارتباطی با رابطه ضعیف میان مادر و فرزند ندارد و افراد این چنینی، با بیماری به دنیا می آیند.

کودکان اوتیسم احمق نیستند یا فهم و درک شان نسبت به دیگران پایین نیست، بلکه در سطحی دیگر از درک از اطراف خود قرار دارند. حتی برخی از این کودکان بسیار باهوش هستند و استعدادهای خاصی در برخی زمینه ها دارند که هیچ فردی توانایی مقابله با آن ها را ندارد.

باور غلطی وجود دارد که می گوید کودکان اوتیسم از لحاظ روحی عقب افتاده هستند. به عنوان عضوی از جامعه ای پیشرفته باید بدانید که چنین چیزی درست نیست و حتی خلاف آن نیز واقع است. درصد اندکی از این کودکان استعدادهای شگفت انگیزی دارند. فیلم Rain Man را ببینید که نمونه ای حقیقی از یک فرد اوتیسم است. وی بیش از 7 هزار کتاب می خواهند و می تواند 80 درصد آن ها را به واسطه حافظه تصویری خود به یاد آورد.

دانیل تامت، ریاضی دان بریتانیایی نمونه دیگری است که عدد پی را تا 20000 رقم پس از اعشار حفظ است یا می تواند به 10 زبان مختلف سخن بگوید. او حتی یک زبان به نام Manti هم برای خودش ساخته است.

این ها نمونه ای از افراد مبتلا به اوتیسم هستند که نوابغی برجسته محسوب می شوند، بنابراین با عقب افتاده خطاب کردن آن ها، چیزی جز فریاد زدن عدم آگاهی تان را اعلام نمی کنید.

 

مایکروسافت و استخدام بیماران مبتلا به اوتیسم

برخی شرکت های بزرگ دنیای تکنولوژی، پیشتر تلاش هایی برای تحصیل کودکانی که به بیماری اوتیسم مبتلا هستند را انجام داده اند. حال اما نوبت به مایکروسافت رسیده تا در زمینه یافتن شغل نیز به این دسته از اشخاص یاری رساند. این کمپانی قصد دارد به زودی و به شکل آزمایشی، برنامه ای پیاده سازد که این دسته از بیماران بتوانند به استخدام این شرکت درآیند. 

این خبر در وبلاگ مایکروسافت و توسط Mary Ellen Smith منتشر شده، وی یکی از مدیران ارشد مایکروسافت است که فرزندی مبتلا به اوتیسم و ۱۹ ساله دارد.

وی در این خصوص می گوید: «افرادی که مبتلا به بیماری اوتیسم هستند قادرند با خود نقاط قوت بسیاری را به مایکروسافت بیاورند که ما در اینجا به آنها نیاز داریم. هر شخص مبتلا به این بیماری از ویژگی های خاصی برخوردار است؛ برخی حافظه ی بسیار بالایی دارند، بعضی ها می توانند در یک موضوع دقیق شده و عمق مشکلات را بسنجند، عده ای هم استعداد ریاضی بسیار بالایی دارند. این افراد از استعدادهای بالایی برخوردارند و ما نیز می خواهیم از آنها در مایکروسافت بهره گیریم.»

در سال ۲۰۱۴، شرکت مایکروسافت درمان بیماری اوتیسم را نیز تحت پوشش بیمه کارمندانش قرار داد. (کارمندان این شرکت تحت پوشه بیمه خود مایکروسافت هستند نه سازمانی شخص ثالث.) این حرکت در نهایت موجب شد تا برخی دیگر از کمپانی های تکنولوژیک نظیر اپل، اینتل، کوالکام، سیسکو و اوراکل نیز این ایده را دنبال نمایند.

 

گوگل، ژنوم بیماران مبتلا به اوتیسم را دسته بندی می کند

گوگل از ابتدای فعالیتش در سال 1998 تاکنون مشغول منظم کردن داده ها و شناخت الگوهای دسته بندی در دنیای پرآشوب اینترنت بوده. حالا، همین الگوها قرار است در علوم ژنتیک هم برای شناخت ژن های خاص مورد استفاده قرار بگیرد.

گوگل با همکاری گروهی از مدافعین حقوق بیماران مبتلا به اوتیسم با نام Autism Speaks، در حال راه اندازی دیتابیسی از ژنوم بیمارانی است که در DNA خود ژن اوتیسم را دارند.

گوگل و Autism Speaks روی ژنوم 10 هزار بیمار مبتلا به اوتیسم و اعضای خانواده شان تحقیقاتی انجام داده اند که نقش گوگل در این میان، میزبانی و مرتب کردن داده ها برای محققین است.

راب رینگ، دبیر ارشد علوم Autism Speaks به WIRED گفت: “ما معتقدیم که نشانه های پی بردن به اوتیسم درون ژنوم قرار دارد. ما علاقه مندیم که تکنولوژی مشابه با آنچه هر روز با آن درون اینترنت را جستجو می کنیم برای جستجوی ژنوم و یافتن سوالات نامشخص به کار گیریم.”

این پروژه از Google Genomics استفاده می کند، ابزاری که ماه ها پیش توسط کمپانی با بهره وری از پلتفرم ابری عرضه شد. همزمان با ساده تر شدن و ارزان تر شدن توالی یابی ژنوم انسان (2500 دلار کنونی در مقایسه با 3 میلیارد دلار پروژه ژنوم انسان)، میزان داده ها و اطلاعاتی که هر روز تولید می شود به شکل نجومی رو به افزایش است.

گوگل با اجازه دادن به محققین جهت پیاده کردن اطلاعات شان روی سرورها، فرصتی یافته که در حین ارائه یک سرویس بسیار مهم، توانایی های ابری اش را هم افزایش دهد.

دیوید گلیزر، مدیر مهندسی گروه Google Genomic و مدیر مهندسی پیشین گروه گوگل پلاس، می گوید به جای جستجوی کلیدواژه ها، محققین می توانند در مناطق و توالی های خاص ژنوم جستجو کنند و قسمت هایی با اختلافات مشترک را بیابند.

از آنجایی که ژنوم هر انسان می تواند تا 100 گیگابایت حجم داشته باشد، لزوم وجود مرکزی که بتواند همه اطلاعات را درون خود نگه دارد، کار را برای محققین بسیار آسان خواهد کرد.

لیز بلد، مدیر کل Autism Speaks می گوید امیدوار است که تحلیل های فشرده و قوی ژنتیک به محققین کمک کند: “آنچه برای ما بیشترین اهمیت دارد، این است که این تحقیقات به ما اجازه دهد از شکل های مختلف اوتیسم پرده برداریم و متوجه شان شویم.”

پروژه ژنوم اوتیسم اولین تلاش گوگل در زمینه سلامت و پزشکی نیست و این کمپانی پیشتر پارکینسون، سرطان و بسیاری دیگر از موارد مرتبط را مورد مطالعه قرار داده. مطالعات ژنوم، علی رغم آنچه اغلب فکر می کنند، بخشی از دانش است که به خوبی در حوزه تخصصی گوگل قرار می گیرد. دنیایی که ما روی آن زندگی می کنیم میلیاردها سال مشغول تکامل خود بوده و پی بردن به دانش ژنتیک می تواند دیگر اولویت گوگل پس از تسخیر دنیای اینترنت باشد.

رینگ می گوید Autism Speaks بیش از یک دهه را مشغول جمع آوری اطلاعات ژنوم انسان بوده و با پشت سر گذاشتن مشکلات پیشین و دسترسی به ابزار جدید حالا می توانند کارهای ارزشمندتری انجام دهند: “ما متوجه شدیم برخی از مشکلات بزرگ ما، واقعا مشکلات دیتا بودند.”

منبع : دیجیاتو